Lexikon der Biologie

Allel s [von *allel -], alleler Erbfaktor. Allele sind Zustandsformen von Genen (Gen), die durch Mutation ineinander übergeführt werden können, z. B. Wildtyp-Allele und mutierte Allele eines Gens. Verschiedene Allele eines Gens sind vergleichbar mit verschiedenen (durch Mutation, also letztlich Änderung der Nucleotidsequenz von DNA) fixierten Schalterstellungen. Bei diploiden Organismen (Diploidie) liegen alle Chromosomen (außer den Geschlechtschromosomen) in zweifacher Ausführung vor (homologe Chromosomen). Auf identischen Abschnitten homologer Chromosomen liegen definitionsgemäß immer die gleichen Gene, die entweder als identische Allele vorliegen (Homozygotie) oder durch verschiedene Allele vertreten sind (Heterozygotie). Auf molekularer Ebene ist prinzipiell jede Veränderung der Nucleotidsequenz eines Gens gleichbedeutend mit der Bildung eines neuen Allels. Nach dieser molekularen Definition ist für jedes Gen eine enorme Vielzahl von Allelen möglich – man spricht von multipler Allelie. Die phänotypisch beobachtbare Vielzahl, die man häufig bei multipler Allelie beobachtet, liegt jedoch weit darunter (bis zu 50 Allele werden für einzelne Gene gefunden). Die Ursache dieser Diskrepanz liegt darin, daß viele molekular definierte Allele (Einzelaustausch, Deletionen, Insertionen von Basen eines Gens) zum gleichen Phänotyp des betreffenden Gens, besonders häufig zum Ausfall der betreffenden Genfunktion, führen. Ein Beispiel multipler Allelie ist das AB0-System mit den drei Allelen i^A, i^B und i⁰, deren unterschiedliche Kombination im diploiden Organismus mit unterschiedlichen Dominanz-Rezessivitäts- (Dominanz) und Codominanz-Beziehungen (Codominanz) zur Ausprägung von vier verschiedenen Blutgruppen führt. Je nach der bestimmten Allelfrequenz (Allelhäufigkeit) werden Allele auch als seltene Allele bzw. als private Allele bezeichnet. Genkonversion, Mendelsche Regeln (Farbtafel), Vererbung.

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