Erbkrankheiten, durch Mutationen im Erbgut verursachte menschliche Erkrankungen, die entweder auf den Autosomen oder aber den Geschlechtschromosomen (Gonosomen) lokalisiert sind. E. sind auf unterschiedliche Mutationsereignisse zurückzuführen, die sich von Veränderungen einzelner (monogene E.) und seltener mehrerer (polygene E.) Gene über größere Deletionen (strukturelle Chromosomenaberrationen) bis hin zu Veränderungen der Anzahl ganzer Chromosomen erstrecken (numerische Chromosomenaberrationen). In seltenen Fällen führen Mutationen der mitochondrialen DNA zu E. Sie weisen eine maternale Vererbung auf. Die Erforschung von E. ist ein wichtiger Teilbereich der Humangenetik.

Während autosomal rezessive E. nur dann auftreten, wenn bei Betroffenen die jeweilige Veränderung des Erbguts homozygot ist, treten autosomal dominante E. immer auf, da nur ein Elternteil Träger dieser Erbkrankeit sein muss. Bei autosomalen E. sind beide Geschlechter in derselben Weise betroffen. Im Unterschied hierzu kommt es bei gonosomalen E. zu Unterschieden, was das Geschlecht der betroffenen Menschen anbelangt, da die mutierten Gene auf dem X-Chromosom lokalisiert sind. Somit sind Frauen, bei denen das zweite X-Chromosom ein nicht mutiertes Allel aufweist, i.d.R. phänotypisch gesund; sie fungieren aber als so genannte Konduktorinnen, die die Krankheit an ihre Söhne weitervererben können. Numerische Chromosomenaberrationen sind sowohl für Autosomen, als auch für Geschlechtschromosomen bekannt. ( vgl. Tab. )

Erbkrankheiten: Wichtige Erbkrankheiten (r = rezessiv, d = dominant)