Mukoviszidose, cystische Fibrose, die in der westlichen Welt häufigste Erbkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird. Die Wahrscheinlichkeit, dass unter Neugeborenen M. auftritt liegt hier bei 1:2500. Vier Prozent der Bevölkerung in Deutschland sind Merkmalsträger. Betroffen ist das Gen für einen bestimmten Chloridkanal (CFTR = engl. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Wenn aufgrund einer Mutation dessen Funktion fehlt bzw. eingeschränkt ist, führt dies in den Atemwegen, im Darm und in der Bauchspeicheldrüse zur Anhäufung von zähem Schleim, welcher der Erkrankung ihren Namen verliehen hat (mucus = lat. Schleim, viscidus = lat. zäh). Durch Sekundärinfektionen in der Lunge durch Pseudomonas aeruginosa kommt es bei betroffenen Personen häufig zu Lungenentzündungen. Die Lebensqualität der Betroffenen ist stark eingeschränkt, weil sich M. indirekt auch auf andere Organe wie die Leber (Cystenbildung) oder das Herz-Kreislauf-System auswirken; die Lebenserwartung liegt gegenwärtig um das 40. Lebensjahr. Im cftr-Gen sind über 600 Mutationen bekannt, wobei sich die häufigste in Position 508 der Polypeptidkette bemerkbar macht, mit der Folge, dass kein oder nur sehr wenig Protein in der Plasmamembran vorhanden ist, weil eine korrekte Prozessierung im endoplasmatischen Reticulum aufgrund des Fehlens der Aminosäure Phenylalanin an dieser Stelle nicht erfolgen kann. Anhand von biochemischen und gentechnischen Verfahren lässt sich eine wirksame Früherkennung bei Neugeborenen durchführen.

Zur Behandlung von M. stehen derzeit nur Verfahren zur Verfügung, mit denen sich die Symptome bekämpfen lassen. Von zentraler Bedeutung ist dabei, zu verhindern, dass es in der Lunge zu Infektionen kommt. Aus diesem Grund müssen M.-Patienten mehrfach täglich inhalieren, um die Atemwege feucht zu halten. Durch die Verwendung von Schleim lösenden Lösungen (Kochsalzlösung) und Medikamenten (Acetylcystein, DNase) kann ein Schleimabfluss, vielfach in Verbindung mit speziellen physiotherapeutischen Verfahren (autogene Drainage) gefördert werden. Als therapeutische Methoden, mit denen sich direkt die Ursachen der M. behandelt lassen, werden Verfahren der Gentherapie diskutiert bzw. erprobt. Auch eine Lungentransplantation ist eine mögliche Hilfe.