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Übersicht
18.12.09
 Ein ungewöhnlicher Fall der neuen Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit Besondere genetische Merkmale eines 30-jährigen Mannes, der an der neuen Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (vCJD) verstarb, bedeuten, dass es weitere erkrankte Menschen geben könnte, die derzeit ohne Symptome leben. Die Fragestellungen werden in einem aktuellen Fallbericht diskutiert, die Autoren sind Professor John Collinge von der MRC Prion Unit und der National Prion Clinic am UCL Institute of Neurology und dem National Hospital for Neurology and Neurosurgery in London sowie Kollegen. Die neue Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit wird durch infektiöse Substanzen, so genannte Prionen verursacht, die im wesentlichen abnorm gefaltete Proteine sind. Diese Prionen sind die gleichen, die bei Rindern die bovine spongiforme Enzephalopathie (BSE, auch als Rinderwahnsinn bezeichnet) auslösen. Durch Prionen hervorgerufene Erkrankungen betreffen Strukturen des Gehirns oder anderer neuraler Gewebe, und gelten alle als gegenwärtig unheilbar und letztendlich tödlich. Die Krankheit auslösenden Prione enthalten aller Wahrscheinlichkeit nach abnorm gefaltete Proteine, die sich ausbreiten, indem sie die normal gefalteten Prionproteine, die sich auf der Oberfläche der meisten Zellen des Körpers befinden, zu einer Änderung ihrer Struktur anregen. Prionen-Krankheiten zeigen vergleichbare Mechanismen wie Alzheimer-, Parkinson- und andere neurodegenerative Erkrankungen des Gehirns. Der 30-jährige Mann wurde im Juni 2008 nach einer 13-monatigen Vorgeschichte mit Persönlichkeitsveränderung, fortschreitender Unsicherheit und geistigem Verfall in ein Krankenhaus eingewiesen. Der Patient klagte über heftige Schmerzen in den Beinen und Gedächtnisschwächen. Nach weiteren zwei Monaten entwickelte er optische Halluzinationen. Die Symptome verschlechterten sich im Verlauf der nächsten drei Monate. Eine Magnetresonanztomografie und andere Testverfahren führten zur Diagnose der neuen Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Der Mann starb im Januar 2009. Dieser Fall ist ungewöhnlich, da die Tests zeigten, dass der Patient einen besonderen Genotyp bezüglich seiner Prion-Proteingene (PRNP 129 Kodon) aufwies. Dieses Kodon kann für die Aminosäuren Valin (V) oder Methionin (M) kodieren. Die Personen können somit hinsichtlich dieses Merkmals VV (homozygot), MM (nochmals homozygot) oder MV (heterozygot) sein. Der Patient in diesem Fall war allerdings heterozygot. Andere Prionen-Krankheiten wie Kuru oder die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit zeigen in Verbindung mit der Verabreichung von Hypophysenhormonen eine längere Inkubationszeit bei Personen, die bezüglich PRNP heterozygot sind, als bei jenen, die MM homozygot sind. Die Autoren haben erst kürzlich von einigen heterozygoten Kuru-Patienten mit dieser Erkrankung berichtet, deren Inkubationszeit über 50 Jahre andauerte. Die Forscher gehen daher davon aus, dass es weitere Fälle wie diesen geben könnte, bei denen Personen mit der neuen Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit infiziert sein könnten, jedoch eine lange Inkubationszeit erleben würden. Die Autoren stellen fest: "Die Mehrheit der britischen Bevölkerung war BSE-Prionen potenziell ausgesetzt, das Ausmaß klinisch stummer Infektionen bleibt allerdings unklar. Etwa ein Drittel der britischen Bevölkerung ist bezüglich des PRNP 129 Kodons Methionin-homozygot. Wenn Individuen mit anderen Genotypen nach Kontakt mit BSE-Prionen gegenüber der Entwicklung einer Prionen-Krankheit vergleichbar anfällig sind, jedoch mit längeren Inkubationszeiten, dann können bei diesen PRNP 129 Codon-Genotypen weitere Fälle erwartet werden." Die Forscher folgern: "Die Anfälligkeit gegenüber Prionen-Krankheiten und Inkubationszeiten werden allerdings auch von anderen genetischen Loci bestimmt, und es bleibt die Möglichkeit bestehen, dass Fälle der neuen Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit bislang ungewöhnliche Kombinationen von Genotypen in diesen Loci haben könnten, die erst noch vollständig entschlüsselt werden müssen." Quelle: D Kaski and others. Variant CJD in an individual heterozygous for PRNP codon 129. Lancet 2009; 374: 2128 http://www.thelancet.com
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