Galactosämie I, eine angeborene Stoffwechselstörung, verursacht durch einen Mangel an UDP-Hexose-1-phosphat-Uridylyl-Transferase (Galactose-1-phosphat-Uridyl-Transferase, EC 2.7.7.10, früher EC 2.7.1.12). Es handelt sich um eine spezifische Unfähigkeit, Galactose zu metabolisieren, wodurch hohe Konzentrationen an Galactose und Galactose-1-phosphat in Geweben und Körperflüssigkeiten auftreten. Die Folgen sind im Allgemeinen schwer. Die körperliche und die geistige Entwicklung sind verzögert. Klinische Symptome sind: Hepatomegalie, eventuell Zirrhose und Nierentubulusdysfunktion. G. I führt oft früh zum Tod. Wenn sie jedoch in den ersten Tagen erkannt wird, kann eine vollkommen galactosefreie Ernährung (rigoroser Ausschluss von Milch) ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung ermöglichen.