Lexikon der Biochemie: Crigler-Najjar-Syndrom
Crigler-Najjar-Syndrom, konstitutionelle nichthämolytische Hyperbilirubinämie, eine angeborene Stoffwechselstörung, verursacht durch das völlige Fehlen des Enzyms Glucuronyl-Transferase (UDP-Glucuronat:Bilirubin-Glucuronyltransferase, EC 2.4.1.17, ehemals: EC 2.4.1.76). Die Patienten leiden an schwerer Gelbsucht und an Encephalopathie. Oft tritt der Tod schon in der Kindheit ein.
Die Konjugation mit Glucuronat ist für die Ausscheidung von Bilirubin unbedingt notwendig. Bei einer leichten Krankheitsform ist etwas Enzym vorhanden und es ist eine Behandlung durch die Verabreichung von Phenobarbital möglich, das die Aufnahme des Bilirubins durch die Leber, die Konjugation und Gallensekretion (als Glucuronid) anregt.
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