Lexikon der Biochemie: Galactose-Epimerase-Mangel
Galactose-Epimerase-Mangel, Galactosämie III, eine gutartige angeborene Stoffwechselstörung verursacht durch einen Mangel an UDP-Glucose-4-Epimerase (UDP-Galactose-4-Epimerase, Galactowaldenase, EC 5.1.3.2). Eine Störung der Enzymaktivität liegt nur in Erythrocyten und Leucocyten vor (bei Heterozygoten mittlere Aktivität). Die Leber-Enzymaktivität ist normal.
Copyright 1999 Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg
Schreiben Sie uns!