Hyperammonämie I, Carbamylphosphat-Synthase-Mangel, eine angeborene Stoffwechselstörung, die auf einen Mangel an Mitochondrien-Carbamylphosphat-Synthase (Ammoniak) (Carbamylphosphat-Synthetase, Kohlendioxid-Ammoniak-Ligase, EC 6.3.4.16, früher EC 2.7.2.5) zurückzuführen ist. Dadurch kommt es zu extremer Hyperammonämie. In Plasma und Hirn-Rückenmarks-Flüssigkeit treten erhöhte Glutaminkonzentrationen auf. Harnstoff wird in geringen Mengen ausgeschieden. Gewöhnlich treten bereits in der postnatalen Periode Koma und Tod ein.