Lexikon der Biochemie: Oxalosen
Oxalosen, zwei seltene Formen angeborener Stoffwechselstörungen des Oxalsäuremetabolismus.
1) Oxalose I wird verursacht durch einen Defekt der 2-Hydroxy-3-oxoadipat-Synthase (EC 4.1.3.15). Es kommt zu hohen Konzentrationen an Oxalsäure und Glycolsäure im Harn, zur Ablagerung von Calciumoxalatkristallen in vielen Körpergeweben, Nephrokalzinose, Urolithiasis mit fortschreitender Niereninsuffizienz und gewöhnlich Tod vor dem 20. Lebensjahr. Oxalsäure.
2) Oxalose II wird durch einen Mangel an Glycerat-Dehydrogenase (EC 1.1.1.29) verursacht. Als Folge treten hohe Konzentrationen an Oxalsäure und L-Glycerinsäure im Harn auf. Die Erkrankung ist der O. I klinisch ähnlich, jedoch leichter als diese.
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